Zagreb - Odbor za zdravstvo i socijalnu politiku održao je u srijedu tematsku sjednicu posvećenu problematici dijagnosticiranja i liječenja rijetkih bolesti u Hrvatskoj. Na sjednici su, uz saborske zastupnike, sudjelovali i stručnjaci iz ovoga područja, predstavnici resornih ministarstava, zavoda i predstavnici udruga.
Na sjednici je ukazano na nekoliko važnih problema u domeni rijetkih bolesti zbog čega su sudionici složni kako je vrlo važno donijeti specifičnu javnu politiku na nacionalnoj razini, poput novog Nacionalnog programa za rijetke bolesti i Registra rijetkih bolesti, a posebno je istaknuta potreba multidisciplinarnog pristupa liječenju te ranog otkrivanja bolesti, dijagnostike i liječenja, ali i međuresorne suradnje u svrhu podizanja kvalitete života oboljelih, pružanja podrške oboljelima i njihovim obiteljima.
- U Europskoj uniji bolest se smatra rijetkom kada se javlja kod manje od 5 pojedinaca na 10 tisuća stanovnika, pojasnila je uvodno predsjednica Odbora Renata Sabljar-Dračevac te iznijela podatke prema kojima je do sada u svijetu poznato između 6 i 7 tisuća rijetkih dijagnoza, a oko 500 različitih dijagnoza zabilježeno je među pacijentima u Republici Hrvatskoj.
Napomenula je kako je još veći problem njihovo dijagnosticiranje i liječenje, a kako se radi o bolestima koje su slabo poznate i rijetke, često nedostaje stručnog medicinskog znanja o njima, što utječe na dugotrajnost dijagnostike i nemogućnost adekvatnog liječenja. - Za oboljele situaciju često dodatno otežava nepostojanje ili nedostupnost lijekova zbog visokih cijena, a osim navedenog, osobe oboljele od rijetkih bolesti često se suočavaju i s nizom socijalnih i psiholoških problema, kazala je Sabljar-Dračevac.
Predsjednik Povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva prof. dr. sc. Fran Borovečki, ujedno voditelj Odjela za neurodegenerativne bolesti i neurogenomiku Klinike za neurologiju KBC-a Zagreb, govorio je o javnozdravstvenom značaju rijetkih bolesti, koji su trenutačni problemi u Hrvatskoj, što je trenutačno dostupno, što je u pripremi te što se može poboljšati u skrbi za oboljele.
- Bolesti se smatraju rijetkima ako je njihova prevalencija manja od 1:2000, pojasnio dr. Borovečki. Kazao je kako postoji više od više od 6 tisuća rijetkih bolesti, od kojih je 80 posto s genetskom komponentom, tj. uzrokovane su genetskom mutacijom koja pogađa više od 300 milijuna ljudi diljem svijeta, od čega 30 milijuna diljem Europe. - U 50 posto slučajeva rijetke bolesti pogađaju djecu, a vrlo velik postotak njih umire, zbog čega je vrlo važno rano ih dijagnosticirati, kazao je dr. Borovečki.
Posebno se osvrnuo na kvalitetu života oboljelih od rijetkih bolesti, o čemu se prema njegovome mišljenju malo govori, a što je velik teret i za društvo i za obitelji oboljelih. Također je istaknuo važnost međusobne komunikacije na razini sustava kako bi se smanjile poteškoće u obavljanju svakodnevnih zadataka oboljelih i njihovih obitelji, u organiziranju njege i dr.
Kao jednu od najvažnijih zadaća Povjerenstva za rijetke bolesti izdvojio je izradu novog Nacionalnog programa za rijetke bolesti, s obzirom da je stari, koji se odnosio na razdoblje od 2015. do 2020., istekao. – Treba načiniti sveobuhvatan program koji će obuhvaćati zdravstvene, socijalne i pravne aspekte za što je potreban nacionalni konsenzus, kazao je dr. Borovečki.
Osvrnuo se i na stanje u dijagnostici rijetkih bolesti pri čemu je naglasio kako danas postoje oruđa kojima se lakše dijagnosticiraju genske bolesti, npr. otkrivanjem genetskim mutacija. – Starim standardnim genetskim metodama mogao se analizirati samo jedan po jedan gen, a nove metode analiziraju odjednom više gena u stanici, pojasnio je dr. Borovečki.
Iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti obratila se Ivana Hrastar, mag. soc. rada koja je govorila o prioritetima Saveza, a osvrnula se i na nevjerodostojnu statistiku o oboljelima. – Imamo malo istraživanja, brojke su često nepoznate, pa se statistike ne podudaraju, kazala je Hrastar. Jako bitnim smatra dostupnost informacija oboljelima i obiteljima, kako o dijagnozi, tako i o njihovim pravima, uslugama koje se nude u Hrvatskoj i dr.
Naglasila je kako se rijetke bolesti često kasno dijagnosticiraju, u prosjeku tri i pol godine, a za samo četiri posto pronađeni su učinkoviti lijekovi. Od problema izdvojila je smanjenu kvalitetu života oboljelih, nedostatak informacija, nedostatak znanja stručnjaka, nedostatak i nedostupnost usluga, neadekvatnu i nepravovremenu skrb.
Što se tiče Nacionalnog plana, smatra da on treba biti što brže donesen i biti primjenjiv za područje Hrvatske. Mišljenje je saveza da bi izuzetno bili korisni genska testiranja i proširenje novorođenačkog probira, dostupnost genskih terapija, razvoj specijaliziranih socijalnih usluga za rijetke bolesti, izrada Nacionalnog registra oboljelih od rijetkih bolesti, adekvatna skrb za djecu nakon punoljetnosti, palijativna skrb, pravovremena i dostupna terapija i pomagala.
Govoreći o Savezu, kazala je da on ima dvostruku ulogu - podizanje svijesti o rijetkim bolestima i zastupanje prava oboljelih, ali i zadovoljavanje potreba koje oboljeli ne mogu dobiti u sustavu, bilo da se to odnosi na radnu terapiju, psihološku pomoć, savjetovanje o pravima i drugi neposredni rad s korisnicima. Kao problem u radu ističe kako se radi o malom timu volontera zbog čega im je potrebna podrška institucija.
Predsjednica Udruge roditelja djece s oštećenjem vida i dodatnim teškoćama „OKO“ mr. sc. Nada Bjeličić upozorila je kako se dugo čeka na dijagnozu te se troše lijekovi i terapije koje nisu adekvatne. - Zato su potrebna prenatalna istraživanja da se unaprijed zna kojim smjerom treba ići, što bi bilo dobro da se može učiniti preko HZZO-a, a što bi bio puno manji trošak u odnosu na lijekove koji se troše dok se još traži dijagnoza, kazala je Bjeličić.
Osvrnuvši se na prenatalna istraživanja dr. Borovečki je pojasnio da postoji plan o njegovom uvođenju, no zastoj se dogodio zbog ulaganja u opremu.
Voditeljica Službe za javno zdravstvo Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo dr. Želja Draušnik kazala je kako je HZJZ jedina institucija ovlaštena prikupljati podatke o zdravstvenom stanju stanovništva. Pojasnila je da je Zavod 2018. krenuo prikupljati podatke o osobama s rijetkim bolestima za što su bile određene dvije osobe HZJZ-a, no zbog pandemije koronavirusa se stalo s prikupljanjem. - Nakon toga, predloženo je da ustanove krenu same dostavljati podatke HZJZ-u, a mi smo voljni krenuti u daljnje aktivnosti, kazala je dr. Draušnik. Smatra da je potrebna podrška drugih ustanova i stvaranje uvjeta da Zavod direktno uđe u bolničke sustave.
Viktorija Zadro Huml iz Inovativne farmaceutske inicijative (IFI) pojasnila je kako IFI predstavlja 20 inovativnih proizvođača lijekova. – Mi nismo samo netko tko dostavlja lijek, nego podržavamo i sve napore što se tiče dijagnostike, podrške pacijentima itd., kazala je Zadro Huml. - Moraju se promijeniti zakonski okviri, načini kako se skrbimo o pacijentima, te omogućiti izmjenu receptnog statusa što bi rasteretilo bolnički sustav, kazala je Zadro Huml.
Anica Ježić, načelnica Sektora za razvoj i unaprjeđenje socijalnih usluga Ministarstva rada, mirovinskog sustava, obitelji i socijalne politike smatra izuzetno važnom suradnju zdravstva i socijalne skrbi, što je, kako je kazala, u zadnje vrijeme i pokrenuto, pa je trenutno u izradi akcijski plan oba resorna ministarstva o dugotrajnoj skrbi, među kojima se nalaze i osobe oboljele od rijetkih bolesti. Pozvala je sve dionike sjednice, posebno udruge, da daju svoje prijedloge i inicijative koji bi se ugradili u propise koji su trenutno u izradi.
- Javnost i građani nisu dovoljno informirani o tome da se mogu učlaniti u Savez za rijetke bolesti, a tu je važno i da se uključe i jedinice lokalne samouprave, kazala je u raspravi članica Odbora Andrea Marić. Istaknula je važnost educiranja javnosti i struke, te pronalazak adekvatnih prostora za udruge u lokalnim sredinama.
Predsjednik Koalicije udruga u zdravstvu (KUZ) Ivica Belina, prof. edukac. reh., smatra da se u ovu problematiku i izradu Nacionalnog programa treba uključiti i Ministarstvo znanosti i obrazovanja.- Važna je suradnja ustanova unutar sustava, uključivanje svih razina zdravstvene zaštite, a nacionalni program trebao bi obuhvaćati i plan edukacije stručnjaka, kazao je Belina.
Predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od sklerodermije (HUOS) Jadranka Brozd smatra da međusobna suradnja mora krenuti od obiteljske medicine koja često nema dovoljno informacija, a edukacija mora krenuti od osnovne škole nadalje. Posebno se osvrnula na važnost poboljšanja kvalitete života oboljelih, među ostalim kroz dostupnost putem HZZO-a drugih terapija, poput fizioterapije, koja se sada ne propisuje oboljelima.
Na kraju sjednice Ivana Hrastar iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti iznijela je prijedlog Saveza da Hrvatski sabor, odnosno Odbor za zdravstvo i socijalnu skrb na simboličan način podrži sve građane koji žive s rijetkim bolestima u Hrvatskoj proglašavanjem Nacionalnog dana za rijetke bolesti koji bi se obilježavao 19. rujna.- Taj datum je odabran jer je od 17.-19. rujna 2010. u organizaciji Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima i Europske organizacije udruga oboljelih od rijetkih bolesti EURORDIS održana 1. nacionalna konferencija za rijetke bolesti.